La casita de Cucho: Día internacional del Síndrome de Down

Hoy, día 21 de marzo es el día mundial del síndrome de Down.

Se que muchas personas saben perfectamente que es, pero también se que muchas otras, no saben porque viene, ni que es exactamente, ni que lo causa, o si hay diferentes tipos, a mi este tipo de afecciones me gustan muchísimo, de hecho quise estudiar magisterio de especial porque me encanta saber y tratar dichas especializaciones.

Por eso, hoy, quiero unirme a la campaña que han hecho muchas asociaciones y compartir con vosotros toda esta información.

¿Que es?
El síndrome de Down es cuando existe una copia total o parcial del cromosoma numero 21, un cromosoma es de lo que esta compuesto el núcleo de las células del cuerpo, ahí es donde se encuentra nuestro ADN y material genético. El núcleo de cada célula contiene 23 cromosomas de cada progenitor, 46 en total.
Cada persona con Síndrome de Down es única por eso no se puede generalizar pero si se puede decir que hay unas características asociadas como pueden ser el bajo tono muscular, la baja estatura, tendencia de tener los ojos hacia arriba.
Es algo bastante frecuente pero que se detecta a día de hoy no solo con la amniocentesis sino también con las ecografías o en simples analíticas de sangre. .

¿Cuando se descubrió?
A finales del siglo XIX un medico ingles llamado John Langdon Down publico una descripción exacta de una persona con síndrome de down, se publico en 1866 aunque no fue la primera persona que hacia mención a dicho hecho.
En 1959, un medico francés, Jerôme Lejeune, observo que había en vez de 46 cromosomas, uno mas, 47 en dichos pacientes.
En el año 2000 unos investigadores descubrieron que era el cromosoma 21 el que había de mas y esto hizo que se avanzara mucho en dicho síndrome.

Hay tres tipos de Sindrome de Down
Trisonomia 21
Normalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción. Esto da como resultado un embrión que contiene tres cromosomas del tipo 21 en lugar de dos. En la concepción o antes, se produce un par de cromosomas 21 en el esperma o el ovulo no puede separar. Al desarrollarse el embrión se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo.
Este representa el 95% de los casos
Mosaicismo
Se lleva a cabo cuando no disyunción lleva a cabo en uno pero no en todos las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay células que tienen 46 cromosomas y otras que tienen 47.
Este representa el 1% de los casos y no tienen casi características del síndrome de down.
Translocacion
Parte del cromosoma 21 se rompe en la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente el cromosoma 14.
Este representa el 4% de los casos

¿Que causa el síndrome de down?
Todas las personas con síndrome de down tienen una porción extra del cromosoma 21 en todas o en algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo provocando el síndrome de down.
La causa de la no disyunción es desconocida pero investigaciones han demostrado que aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. Pero debido al aumento de nacimientos en mujeres jóvenes, los niños nacidos con síndrome de down en mujeres menores de 35 años son un 80%, creo que una cifra bastante alarmante, imagino que esto se debe a que una mujer mayor de 35 años al ser un embarazo de riesgo se cuida mas y tiene mas revisiones, sin embargo una mujer joven y sana no tiene tanto seguimiento porque no es un embarazo considerado de riesgo, aun asi me parecen unas cifras muy altas.

¿Como se diagnostica?
Existen dos pruebas para detectarlo, una antes de que nazca y otra cuando ya ha nacido.
Las pruebas prenatales estiman el porcentaje de que el feto pueda o no tener síndrome de down. Las pruebas de diagnostico dan resultados fiables casi al 100%.
Otras pruebas de detección serian analítica de sangre y ultrasonido. Hay nuevas pruebas que permiten saber material cromosomico del feto que circula por la sangre de la madre.
Cuando el bebe nace se realiza un análisis cromosomico, llamado cariotipo, sacan sangre al bebe y la analizan, también les realizan el FISH (una técnica citogenética de marcaje de cromosomas que emitirán fluorescencia) que tiene resultados en un corto periodo de tiempo.